Тайна голубых глаз

Сколько песен сложено о голубых глазах, сколько стихов написано! Голубые глаза ценилась давно, людям с таким цветом радужной оболочки завидовали, подозревали в них всевозможные таланты, выискивали подобные глаза при селекции домашних животных. С другой стороны, голубоглазый ребенок у кареглазых родителей сразу вызвал подозрения, нет ли здесь генетического подвоха …

С точки зрения классической генетики с глазами все более или менее ясно стало еще в первой половине ХХ века. Тогда вообще было довольно просто: все аллели генов делились на доминантные и рецессивные, с некоторой примесью неполного доминирования и еще несколькими непонятными феноменами. Если генный аллель доминирует, то его будет видно в фенотипе, то есть в самом организме, обязательно, сколько бы копий его не было — одна или две. А вот рецессивный ген проявляет себя только тогда, когда рядом никого нет, только такой же рецессивный аллель-напарник. При этом эта рецессивность позволяет аллелю скрываться в гетерозиготном состоянии, а затем в полном соответствии со вторым законом Менделя (тот, что о расщеплении признаков во втором поколении потомков) который проявляться у детей. Вот эта ситуация и происходит постоянно с голубыми глазами. Это признак, обусловлен рецессивным геномом.

Как все произошло?

Истории это давно известно, и даже вошло в учебники и задачники по школьной генетике. Но вопрос человечества и генетиков как передового отряда познания человеческого бесконечны. Что же это за гены, определяющие цвет глаз? Откуда пошли голубоглазые люди? Можно ли по цвету глаз узнать по крайней мере о предках человека? Действительно, голубые глаза чаще встречаются у определенных народов, в основном у светлокожих европейцев, хотя есть такой признак у многих жителей азиатских стран. Поэтому неудивительно, что между окраской радужки и цветом кожи нет какой-то связи. Как оказалось, виной всему ген под названием OCA2.

Этот ген, а точнее мутации в нем обнаружили при изучении кожно-глазного альбинизма у мышей. Белок, кодируемый OCA2, находится в клеточной мембране и отвечает за транспорт аминокислоты тирозина. Тирозин не просто является одним из элементов построения новых белков, но и сырьем для производства целого ряда биологически активных веществ, в частности тироксина, гормона щитовидной железы, и меланина, важного пигмента. Вот при нарушении доставки тирозина в клетку и меняется пигментация кожи и глаз. Меланина просто не хватает. Теперь стало понятно, почему аллели темных глаз доминируют: достаточно одной нормальной копии OCA2, чтобы поддерживать работу меланинового производства.

01.04.2018

 
 

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

Добавить комментарий